Kromozom Hastalıkları:
Kromozom hastalıklarında retinada görülen önemli bulgulardan biri kolobomdur. Gözün embriyolojisinde 4 haftalık fötus evresinde, gözü oluşturmak üzere ön beyinden çıkıntı yapan optik vezikül, gözün küresel bir yapıya dönüşmesi için kendi içine çökerek alt nazal hat boyunca birleşir. Bu kapanma (birleşme) defektleri kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına göre retina, makula, optik sinir, koroid, lens, iris, kapak kolobomu izole olarak veya birkaçı bir arada ortaya çıkabilir. Schmid Fraccaro sendromunda koroid kolobomu, Patau sendromunda retinadisplazisi ve dekolmanı, Trisomy 18’de retina kolobomu ve optik atrofi görülebilir.
Kardiak Hastalıklar :
-k.myxoma: retinal arter embolileri
-konjenital kalp hst.: hipoksiye sekonder değişiklikler;
-endokarditler: emboliler( trombus, septik emboli) ve bunlara bağlı Roth spot görünümü, hemoraji ve eksudalar
-mitral valve prolapsus. a/v oklüzyonlar, amarozis fugax,
-HT: Hipertansif retinopati bulguları
-Aortik ark sendromu (Takayasu)……Retinal neovaskülarizasyon
Kolajen Doku Hastalıkları :
-A. spondilit:
-Reiter synd.:
-RA:
-Temporal arterit: iskemik optik nöropati, a. fugax, santral retinal arter oklüzyonu, kranial sinir paralizileri, bilateral tutulum olabilir. Şakaklarda ağrı, çiğneme hareketinde klaudikasyon, yüksek sedim., temporal arter biyopsisi ile tanı konur.
-Polimyozit, dermatomyozit
-Romatizmal ateş
Endokrin hast.
-Addison hast; MSH artar—-hiperpigmentasyon(konj., sklera..), papilödem (kafaiçi basınç artışına –KİBA-sekonder)
-Cushing; Göziçi basıncı (GİB) artar. Bu etki artan k.steroidler nedeniyle ortaya çıkar. Ekzoftalmus, hipertansif retinopati; Pitüiter tümöre bağlı nörooftalmolojik bulgular
-D.M: diabetik retinopati, papillopati, katarak gelişimi…
– Hiper Paratiroidizm: Bant keratopati, konj./skleral kalsifikasyonlar
– Hipo Paratiroidizm: %60’da katarakt; konjunktivit, keratit, papilödem (KİBAnedeniyle)
– Hipertiroidi: Kapak tutulumu-retraksiyonu, lid lag, kırpmada azalma; ekzoftalmus; ekstraoküler kas tutulumu; ekspojur keratopati; kompresif optik nöropati
Hipotiroidi: kapak ödemi (mukopolisak. birikimi); kirpiklerde dökülme
-Feokromasitoma: hipertansif retinopati bulguları
Metabolik Hastaliklar :
Galaktozemi: konjenital katarakta neden olur. Uygun dietle engellenebilir.
Albinizm: Albino fundus, makula hipoplazisi, nistagmus, VEP patolojileri
Konjenital Lipidoses: Lipemi retinalis, retina damarlarında sütle dolu gibi beyaz görünüm
Mukopolisakkaridoz: Pigmenter retinopati, optik atrofi
Niemann- Pick: Makulada cherry red spot
Pitüiter hastalıklar ve intrakranial kitleler
-Akromegali: glokom; angioid streaks; görme alanı defekti
-Pitüiter adenomlar: 1)görme alanı defektleri-bitemporal defekt,monooküler field defect, homonim hemianopsi 2)optik atrofi
KİBAS: Papilla ödemi. Kafa içi yer kaplayan oluşumlarda BOS sıvısı basıncının artmasıyla ortaya çıkan bir patolojidir. Optik sinirde aksonal akımın durması sonucu optik disk ödemli ve şiş bir görüntü verir, sınırları silinmiştir. Çoğu kişide normalde var olan optik disk venöz pulzasyonu kaybolur. İleri derecede şiş ve ödemli optik disk görünümüne rağmen görme fonksiyonu bozulmamıştır. Bazen orbita içi ya da vasküler başka nedenlerle de papilla ödemi görülebilirse de ayırıcı tanıda mutlaka önce intrakranial bir tümör ekarte edilmelidir. Özellikle arka fossa tümörleri papilla ödemine daha çabuk yol açar.
Hematolojik hast.
-Anemi: soluk palpebral konjunktivalar, retinal hemorajiler -yüzeyel, flame shaped
-preretinal
-roth spots
-derin dot/blot ret. Hem.
*Hb ≤ 8 g ise İskemi olur…Cotton-wool spots, retinada venöz dilatasyonlar, iskemik optik nöropati
-pernisiyöz anemi: retrobulber nöropati, optik atrofi, retinal hem., cotton-wool s.
-sickle cell anemi: konjonktivada virgül/ (S) şeklinde kapiller segmentler, retinal arter tıkanıklıkları(mikrosirkülatuar), proliferatif sicle cell retinopati(perif. retina neovaskülarizasyonu ve vitreus hemorajileri)
-hemofililer: her türlü hemorajiler
-trombositopeniler: hemorajiler,ödem ve eksudalar
-lösemiler: proptosis; hemorajiler, ödem , papillit, tortuozite artışı, Roth spot, infiltrasyonlar (orbita, retina, optik sinir)
-disproteinemiler
Roth Spot :
Ortası beyaz veya kirli sarı, etrafı hemorajinin oluşturduğu kırmızı bir odak olarak tanımlanabilecek olan bu Roth lekeleri, en sık ağır anemiler, lösemiler, ve subakut bakteryel endokarditte rastlanır.)
Deri ve müköz membran hastaliklari
-Angioid streaks retina pigment epiteli ile koroid arasında yer alan ve Bruch membranında ince çatlakların oluşturduğu tipik görünümdür. Optik diskten çıkan ve birçok yöne doğru radier olarak uzanan, retina damarları gibi görünen, ekvatora doğru aniden sonlanan çizgilerdir. Sıklıkla Ehlers-Danlos sendromu, Pseudoxantoma elasticum, ve Paget hastalığında görülür.
-Fakomatozlar, santral sinir sistemi-deri-ve gözü birlikte tutan herediter hastalıklardır. Angiomatosis retina’da (von Hippel Lindau hastalığı) optik disk üzeri veya periferik retinada anjiom, Sturge Weber sendromu’nda koroidal hemanjiom, Neurofibromatosiste (von Recklinghausen hastalığı) glioma, Tuberous sclerosiste (Bourneville hastalığı) arka kutupta astrositlerden köken alan ve beyaz dut gibi görüntüsü ile benign bir tümör olan astrositoma saptanır. Von-Hippel Lindau hastalığındaki periferik retina benign vasküler tümörü sızıntı ve göz içi kanama riski nedeniyle lazer fotokoagulasyon ile tedavi edilir.
